Ontem, 25 de março de 2021, foi publicada na BRAIN, uma das mais prestigiadas revistas científicas mundiais. Dr. Salmo Raskin, médico brasileiro, descobre uma nova doença rara no mundo através de exame genético.

Laboratório Genetika

Com tantas doenças “comuns” e uma epidemia assolando o mundo, por que se preocupar com uma doença rara, assim considerada quando ela afeta até 65 pessoas num grupo de 100 mil indivíduos?

“Estima-se que 6% da nossa população, o que dá cerca de 13 milhões de brasileiros, sofram com esses tipos de enfermidades, sendo que mais de 8 mil tipos já foram descritos na literatura médica, 80% deles com origem genética e 20% relacionados a causas infecciosas, virais ou degenerativas. Outro dado cruel é que de cada 4 atingidos, 3 são crianças, a maioria com diagnóstico tardio, por volta dos 5 anos de idade e após consultar até 10 médicos diferentes, o que faz com que as doenças raras representem a maior causa de mortalidade infantil até os 5 anos de vida na maioria das regiões brasileiras. Portanto, doenças raras também são, sim, um problema de saúde pública, até porque, no montante de atingidos, elas são tão comuns quanto o diabetes e a asma, por exemplo; porém, com o agravante de que exigem verdadeiras odisseias diagnósticas para serem descobertas”, diz Dr.Salmo Raskin.
Especialista, mestre e doutor em genética, presidente do departamento científico de genética da Sociedade Brasileira de Pediatria e diretor do Centro de Aconselhamento e Laboratório Genetika, em Curitiba (PR), que recentemente descobriu aqui no Brasil três doenças ultrararas usando o exame Sequenciamento do Exoma.

1. Distúrbio progressivo do neurodesenvolvimento por mutação no gene VPS41: são dois irmãos, de 11 e 8 anos, acometidos pelo atraso global no desenvolvimento, encefalopatia (deterioração das funções do cérebro) e convulsões. Em parceria com pesquisadores de outros países, encontramos mais 8 pessoas com alterações no mesmo gene e o mesmo quadro clínico detectado, o que permitiu diagnosticá-los com essa nova condição rara. Esses 10 casos foram publicados juntos, ontem, dia 25 de março de 2021, numa das mais prestigiadas revistas científicas mundiais, a Brain, publicada pela Universidade de Oxford, na Inglaterra. “Não está sendo fácil receber esse diagnóstico, mas tenho certeza de que fazer o exame genético salvou a vida dos meus filhos”, contou a mãe dos dois brasileirinhos.

2. Distúrbio do desenvolvimento intelectual com macrocefalia, convulsões e atraso na fala por mutação do gene PAK1: o primeiro paciente diagnosticado aqui no Brasil tem 6 anos. Depois de realizar centenas de exames, que apresentavam resultados normais, ele finalmente foi diagnosticado com essa condição, caracterizada por atraso na fala, convulsões, testa larga, cabeça grande e alterações nas pálpebras. Esse caso também foi publicado no periódico Brain . A mãe do garoto conta: “Foi uma luta atrás de diagnóstico, exames e mais exames, até conhecermos o teste da Genetika, que foi de extrema importância para nós”.
3. Epilepsia e amelogênese imperfeita por mutação no gene SLC13A5 causando Síndrome de Kohlschütter-Tönz: desde o nascimento, dois irmãos, hoje com 23 e 20 anos, começaram a apresentar convulsões intratáveis e regressão do desenvolvimento sem causa aparente. Após inúmeros testes bioquímicos e genéticos com resultados normais, o diagnóstico só possível com o exame chamado Sequenciamento do Exoma. Em parceria científica com outros países, encontramos mais 8 pessoas, de 4 famílias da Itália, Alemanha, Holanda e Camarões com mutações do mesmo gene. Os dez casos foram publicados no Journal of Medical Genetics  e no Human Mutation . “Após o diagnóstico, soubemos de famílias por todo o mundo que também eram afetadas e são acompanhadas por médicos, como nós, que agradecemos toda a dedicação.”