Com tantas doenças “comuns” e uma epidemia assolando o mundo, por que se preocupar com uma doença rara, assim considerada quando ela afeta até 65 pessoas num grupo de 100 mil indivíduos?
“Estima-se que 6% da nossa população, o que dá cerca de 13 milhões de brasileiros, sofram com esses tipos de enfermidades, sendo que mais de 8 mil tipos já foram descritos na literatura médica, 80% deles com origem genética e 20% relacionados a causas infecciosas, virais ou degenerativas. Outro dado cruel é que de cada 4 atingidos, 3 são crianças, a maioria com diagnóstico tardio, por volta dos 5 anos de idade e após consultar até 10 médicos diferentes, o que faz com que as doenças raras representem a maior causa de mortalidade infantil até os 5 anos de vida na maioria das regiões brasileiras. Portanto, doenças raras também são, sim, um problema de saúde pública, até porque, no montante de atingidos, elas são tão comuns quanto o diabetes e a asma, por exemplo; porém, com o agravante de que exigem verdadeiras odisseias diagnósticas para serem descobertas”, diz Dr.Salmo Raskin.
Especialista, mestre e doutor em genética, presidente do departamento científico de genética da Sociedade Brasileira de Pediatria e diretor do Centro de Aconselhamento e Laboratório Genetika, em Curitiba (PR), que recentemente descobriu aqui no Brasil três doenças ultrararas usando o exame Sequenciamento do Exoma.